Questão 117 do ENEM 2017 (Ciências da Natureza)

Question

A distrofia muscular Duchenne (DMD) é uma doença causada por uma mutação em um gene localizado no cromossomo X. Pesquisadores estudaram uma família na qual gêmeas monozigóticas eram portadoras de um alelo mutante recessivo para esse gene (heterozigóticas). O interessante é que uma das gêmeas apresentava o fenótipo relacionado ao alelo mutante, isto é, DMD, enquanto a sua irmã apresentava fenótipo normal.
RICHARDS, C. S. et al. The American Journal of Human Genetics, n. 4, 1990 (adaptado).

A diferença na manifestação da DMD entre as gêmeas pode ser explicada pela

A) dominância incompleta do alelo mutante em relação ao alelo normal.
B) falha na separação dos cromossomos X no momento da separação dos dois embriões.
C) recombinação cromossômica em uma divisão celular embrionária anterior à separação dos dois embriões.
D) inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.
E) origem paterna do cromossomo portador do alelo mutante em uma das gêmeas e origem materna na outra.

Accepted Answer

Alternativa D: inativação aleatória de um dos cromossomos X em fase posterior à divisão que resulta nos dois embriões.

Em fêmeas de mamíferos, um dos dois cromossomos X de cada célula é aleatoriamente inativado (fenômeno conhecido como lyonização), formando um mosaico de células que expressam ora o X materno, ora o paterno. Como essa inativação ocorre de forma independente em cada célula após a separação dos embriões gêmeos, uma gêmea pode ter, por acaso, predominância de células que expressam o X mutante (manifestando DMD), enquanto a outra tem predominância do X normal. Por isso a alternativa oficial (inativação aleatória de um X em fase posterior à separação dos embriões) está correta, e não uma falha cromossômica ou recombinação genética.

Questão 117 do ENEM 2017

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