Questão 125 do ENEM 2022 (Ciências da Natureza)

Question

Na figura está representado o mosaicismo em função da inativação aleatória de um dos cromossomos X, que ocorre em todas as mulheres sem alterações patológicas.
Gameta Amostras de células corporais masculino (22+X)
Zigoto (44+XX)
Gameta feminino (22+X)
Blástula (44+XX)

Células com cromossomo X paterno inativado Células com cromossomo X materno inativado Entre mulheres heterozigotas para doenças determinadas por genes recessivos ligados ao sexo, essa inativação tem como consequência a ocorrência de

A) pleiotropia.
B) mutação gênica.
C) interação gênica.
D) penetrância incompleta.
E) expressividade variável.

Accepted Answer

Alternativa E: expressividade variável.

Como a inativação de um dos cromossomos X ocorre aleatoriamente célula a célula (mosaicismo), uma mulher heterozigota para uma doença recessiva ligada ao X terá algumas células expressando o alelo normal e outras expressando o alelo mutante, resultando em expressividade variável do fenótipo entre diferentes tecidos ou indivíduos heterozigotos. Não se trata de pleiotropia, mutação gênica, interação gênica ou penetrância incompleta, que descrevem fenômenos genéticos diferentes. O conceito é inativação do cromossomo X e expressividade variável em heterozigotas.

Questão 125 do ENEM 2022

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